جهش های جدید در ۲۲ژن trna میتوکندریایی در بیماری آلزایمر
نویسندگان
چکیده
بیماری آلزایمر مهمترین شکل زوال عقل در افراد مسن است که تاثیر متقابل ژن ها و محیط در شکل گیری آن نقش دارد. نقش جهش های میتوکندریایی در بیماری های مختلف فساد عصبی اثبات شده که برخی از این جهش ها به ظن قوی سبب بیماری آلزایمر در الگوی وراثت مادری آن هستند که به صورت غیر مندلی به ارث می رسد. همه ژن های trna میتوکندریایی در 24 بیمار و 50 نمونه سالم به عنوان کنترل با روش توالی یابی مورد آزمایش قرار گرفت. 15 تغییر در ژن های مختلف trna میتوکندریایی یافت شد. 11 تغییر پلیمورفیسم بود. 4 تغییر c1631a،t1633a (درtrna والین)، 14704c , t14723c (در trna گلوتامات) به عنوان جهش بیماریزا طبقه بندی شدند چون به صورت هتروپلاسمی در بیماران دیده شده، توالی محتوی این جهش ها در موجودات مختلف حفظ شده است، قبلا گزارش نشده و در نمونه های کنترل دیده نشده اند. پلی مورفیسم a12308g در8 بیمار در trna لوسین یافت شد. این تغییر در بیماری های مختلف فساد عصبی و نیز در نمونه های کنترل گزارش شده است. بر این باوریم که این تغییرات ممکن است اثر بیماریزایی در بیماری آلزایمر داشته یا به عنوان صدمه ثانویه در روند بیماری عمل کنند. درصد هتروپلاسمی ممکن است در ایجاد علائم بیماری یا سن شروع بیماری نقش داشته باشد.
منابع مشابه
جهش جدید هموپلاسمیک T4216C میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا
Introduction: The mitochondrial defects in Friedreich ataxia (FRDA) have been reported in many researches. Friedreich ataxia is an autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by decreased expression of the Frataxin protein. Frataxin deficiency leads to excessive free radical production and dysfunction of respiratory chain complexes. Mitochondrial DNA (mtDNA) could be considered as a c...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملبررسی فراوانی جهش های DNA میتوکندریایی در دیابت نوع دو
Background: Mitochondria is one of the intracellular organelle with specific DNA. Some diseases caused by mtDNA mutations have been reported up to now. Mutation of A3243G and deletion of 5kb are two of them that related to Diabetes type II. The aim of this study was to evaluate the frequency of A3243G mutation and 5kb mt DNA deletion in type II diabetic patients.Methods: The DNA extracted from...
متن کاملجهش جدید هموپلاسمیک t۴۲۱۶c میتوکندریایی در افراد ایرانی مبتلا به بیماری فردریش اتاکسیا
مقدمه: نقایص میتوکندری در بیماری فردریش اتاکسیا (frda) در بسیاری از مطالعات گزارش شده است. بیماری فردریش اتاکسیا یک بیماری تحلیل یابنده اعصاب با وراثت اتوزومال مغلوب است که در نتیجه کاهش بیان فراتاکسین علایم بیماری بروز می یابد. کاهش تولید فراتاکسین باعث افزایش آهن و افزایش رادیکالهای آزاد در میتوکندری شده و به نوبه خود باعث کاهش فعالیت زنجیره تنفسی می شود. عامل تعدیل کننده دیگر در بیماری فردری...
متن کاملجنبه های هیجانی بیماری آلزایمر
Many of the interpersonal and psychological problems in patients with Alzheimer's can be explained based on the emotional aspects of their illness. Many studies have shown that Alzheimer's patients retain the ability to process emotions. This finding undermines the notion that these patients do not understand the emotional burden of stimuli. This look can be the cause of many abusive behaviors ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۹، شماره ۲، صفحات ۲۳۶۷-۲۳۷۲
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023